El laboratorio de Genética & Fecundación In Vitro de Fecunditas ofrece P.G.D. para: Enfermedades génicas recesivas, dominantes y ligadas al sexo, portadores de translocaciones, otros rearreglos cromosómicos, y Screening de Aneuploidías (PGS) en mujeres de edad avanzada y/o factor masculino severo. Además tipificado de HLA, incompatibilidad RhD, grupo Kell y predisposición a determinados tumores familiares.

Screening de Aneuploidías (PGS): para los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22, X e Y usando FISH, por PCR fluorescente cuantitativa con marcadores polimórficos de 16 de los 24 cromosomas y por microarray CGH estudiando a los 24 cromosomas (cariotipo molecular).

Translocaciones y otros Rearreglos Estructurales: usando sondas específicas para los cromosomas involucrados, por FISH, por PCR fluorescente o por microarray.

Elección del Sexo: usando sondas de los cromosomas X e Y por FISH o con sondas específicas de cromosoma Y por biología molecular.

Desórdenes Génicos Simples: Por biología molecular

• Fibrosis Quística
• Talasemia
• Retardo Mental Fra-X
• Distrofia Miotónica
• Síndrome de Kennedy
• Atrofia Medular Espinal (SMN-1)
• Ataxia Espino-Cerebelosa
• Distrofia Muscular de Duchenne
• Hemofilia
• Incompatibilidad RhD
• Incompatibilidad Kell
• Hiperamonemia debida a deficiencia de OTC
• Acidemia Propiónica
• Síndrome de Bloom
• Síndrome de Gaucher
• Inmunodeficiencias
• Neurofibromatosis
• MEN1
• Otros desórdenes a pedido

Evaluación del Riesgo Genético Reproductivo:

• Cariotipo en sangre periférica
• Cariotipo de cromosomas meióticos
• FISH en semen
• Fragmentación del ADN en semen
• Estudio de los patrones de segregación en portadores de rearreglos cromosómicos    balanceados
• Secuenciación de mutaciones
• Tipificado de HLA

Asesoramiento Genético: para quienes lo requieran.